(PRIMANOTIZIE) ROMA – Dal 30 ottobre 2026 sono entrati in vigore i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) che ampliano lo screening neonatale esteso includendo nove nuove patologie, come ADA-SCID, mucopolisaccaridosi di tipo I, atrofia muscolare spinale (SMA) e altre malattie metaboliche e genetiche. Questo aggiornamento impegna tutte le Regioni italiane a garantire una diagnosi precoce e uniforme nei primi giorni di vita dei neonati su tutto il territorio nazionale.
La comunità scientifica italiana, rappresentata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), ha indicato tre priorità fondamentali per assicurare l’effettiva esecuzione e l’omogeneità del programma: uniformità regionale nell’accesso allo screening, strutturazione della presa in carico multidisciplinare possibile solo con adeguate risorse e percorsi, e integrazione tra approcci biochimici e genomici per una diagnosi più completa.
Secondo Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR, lo screening neonatale esteso rappresenta una questione di giustizia, garantendo a ogni neonato stesso diritto di diagnosi precoce e accesso alle terapie, indipendentemente dalla Regione di nascita. Margherita Ruoppolo, presidente SIMMESN, sottolinea l’importanza di non fermarsi alla diagnosi di laboratorio ma di assicurare un percorso assistenziale completo con professionisti dedicati e supporto alla famiglia.
Infine, Paola Grammatico, presidente SIGU, afferma che lo screening genomico non sostituisce quello biochimico ma lo integra, permettendo l’identificazione di nuove patologie e favorendo modelli di valutazione diagnostica multipla. La norma attuale costituisce un punto di partenza per costruire percorsi diagnostici e assistenziali condivisi e uniformi, per massimizzare l’impatto sulla vita dei bambini e delle loro famiglie. (PRIMANOTIZIE)
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